Томские ученые нашли гены, мутации в которых могут отвечать за умственную отсталость
Ученые томского Научно-исследовательского института медицинской генетики нашли новые гены, мутации в которых могут отвечать за умственную отсталость у детей, сообщает пресс-служба инновационных организаций Томской области.
В 2009 году Институт медицинской генетики (единственный из России) принял участие в программе Европейского Союза по изучению генетики умственной отсталости у детей до 18 лет. Задачей программы было выявление новых наследственных факторов, приводящих к патологии. Исключив очевидные причины (социальное неблагополучие, пьющие и курящие родители, биохимические нарушения), томские генетики отобрали 206 пациентов и провели их полное геномное исследование.
«В результате скрининга мы нашли новые мутации, которые не были еще никем описаны. Теперь необходимо понять, как эти мутации затрагивают гены, которые влияют на функции мозга, и каким образом они могут привести к интеллектуальным нарушениям — аутизму, задержке психического и нервного развития ребенка», — рассказал руководитель лаборатории цитогенетики Игорь Лебедев.
Дальнейшие исследования НИИ медицинской генетики получили грант Российского научного фонда, который позволит ученым использовать новые технологии получения стволовых клеток. У пациента берут небольшой кусочек кожи, в которой есть фибробласты — клетки соединительной ткани. После специальной обработки в питательной среде из них получают стволовые клетки, которые можно модифицировать в любую ткань — в том числе нейроны мозга.
«Раньше мы могли взять кровь на исследование, выделить ДНК, найти мутации, но понять по крови функцию мозга невозможно. А если дифференцировать фибробласты в нейрон через стволовую клетку, можно наблюдать, как работают те или иные гены. То есть мы можем выяснить роль найденных нами новых мутаций в развитии интеллектуальных нарушений», — объясняет Игорь Лебедев.
В поле зрения генетиков попали две семьи. В одной у ребенка с нарушениями интеллекта обнаружили повреждение хромосомы — выпадение кусочка, содержащего ген, который до сих пор никто не связывал с умственной отсталостью: контактин 6 (CNTN6). Во второй семье ребенок, напротив, имеет лишнюю копию этого гена и тоже страдает умственной отсталостью.
«Мы имеем две клеточные линии — с избытком и недостатком гена. Теперь планируем из стволовых клеток получить нейроны и посмотреть, как работают гены, какие изменения происходят в нейронах, можно ли скорректировать эти изменения», — комментирует руководитель лаборатории цитогенетики.
На практике семьям с такими детьми томские генетики могут помочь уже сейчас: объяснить, почему возникло отклонение, и исключить мутацию во время дородовой пренатальной или преимплантационной генетической диагностики.